سندروم رت چیست؟

سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.

سندرم رت در اثر جهش ژنتیکی در کروموزم x اتفاق می‌افتد. جهش ژنتیکی بر روی ژن MECP2 اتفاق می‌افتد و باعث اختلال در تولید پروتئین‌هایی می‌شود که در رشد مغز تاثیرگذار است.

نشانه های سندروم رت

آنسفالوپاتی پیشرفته و بی‌نظمی تنفسی
میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
راه رفتن آپراکسیک
آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست‌ها
از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
کندی روانی و حرکتی

تشخیص سندروم رت

آزمایش خون و ادرار
تست‌های شنوایی و بینایی
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی(MRI)
اسکن کامپیوتری توموگرافی( CT)
تست فعالیت مغزی (EEG)

درمان سندروم رت

دارودرمانی
فیزیوتراپی
گفتار درمانی
تغذیه مناسب