سندروم آلپورت چیست؟

سندروم آلپورت، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

سندروم آلپورت (AS) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده کلیه است که در بیشتر موارد، این اختلال در دهه اول زندگی ظاهر می شود. با پیشرفت بیماری، عملکرد کلیه ها کاهش می یابد و بیماران مبتلا دچار ESRD (end-stage renal disease) می شوند. این بیماری به علت ناهنجاری در ژنی است که کلاژن نوع 4 را کد می کند و معمولاً در بیماران مبتلا به این سندروم، هماچوری (وجود خون در ادرار)، پروتئینوری (وجود پروتئین در ادرار)، ادم و فشار خون بالا دیده می شود.
چنانچه فردی به سندروم آلپورت مبتلا باشد با بیماری های کلیوی، از دست دادن شنوایی و ناهنجاری های چشمی مشخص می گردد.

نحوه انتقال سندروم آلپورت

سندروم آلپورت مرتبط با X:

شایع‌ترین نوع این سندروم است. ۸۰% از بیماران مبتلا به سندرم آلپورت به این نوع اختلال دچار هستند. معمولا در این نوع اختلال مردان نسبت به زنان علائم شدیدتری دارند.

اتوزومال مغلوب:

زمانی که هر دو والد ژن غیرطبیعی داشته باشند، ممکن است فرزند دچار این نوع از سندروم شود. در این نوع اختلال شدت بیماری در مردان و زنان برابر است.

اتوزومال غالب:

زمانی که فقط یک والد دچار بیماری است و ژن آن را به کودک منتقل می‌کند، از نوع اتومازول غال خواهد بود. در نوع غالب نیز مردان و زنان به یک اندازه تحت تاثیر قرار می‌گیرند.

علائم سندروم آلپورت چیست؟

علائم اصلی عبارتند از:

• وجود خون در ادرار که با چشم دیده نمی شود(هماچوری میکروسکوپی)
• وجود پروتئین در ادرار(پروتئینوری)
• بیماری مزمن کلیه یا نارسایی کلیه
• کم شنوایی
• مشکلات چشم

علائم نارسایی کلیه عبارتند از:

• تورم (ادم)، به خصوص در کل دست یا مچ پا
• خستگی شدید
• تهوع و استفراغ
• گرفتگی عضلات

عوارض سندروم آلپورت

بیماری‌های کلیوی
فشارخون بالا
نارسایی کلیه
کم‌شنوایی پیش‌رونده

عدسی قدامی
آب مروارید
مشکلات شبکیه
نابینایی
تاری دید
درد شدید چشم
دیستروفی چند شکلی خلفی قرنیه
آنوریسم قفسه سینه یا قسمت شکمی آئورت در برخی از مردان مبتلا به سندروم AS

روش های تشخیص سندروم آلپورت

آزمایش ادرار: آزمایش ادرار به تشخیص پروتئینوری و هماچوری کمک می کند.
آزمایش خون: آزمایش خون به یافتن سطوح پروتئین و مواد زائد در خون شما کمک می کند.
نرخ فیلتراسیون گلومرولی :(eGFR) به بررسی عملکرد کلیه ها در دفع مواد زائد می پردازد.
علاوه بر موارد بالا بیوپسی کلیه، تست شنوایی، تست بینایی و آزمایش ژنتیکی نیز برای تشخیص AS استفاده می شود.
تشخیص به طور معمول به صورت پاتولوژیک انجام می شود، اما پیشرفت های اخیر در تجزیه و تحلیل جامع ژنتیکی، آزمایش ژنتیکی را برای تشخیص AS به عنوان تشخیص خط اول ممکن کرده است.

درمان سندروم آلپورت

داروهایی برای کنترل فشارخون بالا یا مهارکننده‌های ACE
دیورتیک‌ها (قرص‌های ادرارآور)
محدودکردن نمک در رژیم غذایی
دیالیز: در صورت نارسایی کلیه در این روش از دستگاهی شبیه به کلیه مصنوعی برای فیلترکردن خون استفاده می‌شود.