تریزومی 13 (سندروم پاتائو) چیست؟

تریزومی 13 نوعی اختلال ژنتیکی است که کودک با داشتن یک کروموزوم سیزدهم اضافی به آن مبتلا می شود. افراد مبتلا به این تریزومی سه نسخه از کروموزوم 13 دارند در حالی که باید فقط دو نسخه داشته باشند. این اتفاق زمانی روی می دهد که سلول ها در طی تولید مثل به طور غیرطبیعی تقسیم شده و مواد ژنتیکی اضافی در کروموزوم 13 ایجاد می کنند.

کروموزوم اضافی می تواند از تخمک یا اسپرم باشد، اما پزشکان بر این عقیده اند احتمال تولد نوزاد مبتلا به هرگونه ناهنجاری کروموزومی از مادران بالای 35 سال بیشتر است. کروموزوم سیزدهم اضافی مشکلات روحی و جسمی شدیدی به همراه دارد. متأسفانه اغلب نوزادان مبتلا به این اختلال بیشتر از یک ماه یا یک سال عمر نمی کنند. البته برخی از آنها نیز تا سالها به حیات خود ادامه می دهند.

در واقع این تفاوت به دلیل وجود دو نوع مختلف تریزومی 13 است. گاهی نوزادان تریزومی در همه سلولهای خود سه نسخه از کروموزوم شماره 13 دارند. در برخی موارد نیز این افزایش کروموزم تنها در برخی از سلولها وجود دارد. علائم بسته به تعداد سلولهایی که دارای کروموزوم اضافی هستند، بروز می کند.

علائم و نشانه های تریزومی 13 یا سندروم پاتائو

ناهنجاری های قلبی در بدو تولد (مادرزادی).
بی نظمی رشد فیزیکی با موارد زیادی که نخاع را هدف قرار می دهد.
مشکلات شدید در عملکرد شناختی.
اندام های داخلی رشد نیافته.

علائم فیزیکی

شکاف لب (شکاف کام).
مشکل در افزایش وزن.
انگشتان اضافی (پلی داکتیلی).
گوش ها در پایین سر تشکیل می شوند.
اختلالات رشد در بازوها و پاها.
توان عضلانی پایین (هیپوتونی).
سر کوچک و فک پایین.
چشم‌ های بسیار کوچک، نزدیک به هم یا رشد نیافته.

علائم اندام داخلی

مشکلات گوارشی (GI) که خوردن را دشوار می کند.
نارسایی قلبی.
مشکلات شنوایی.
ریه های رشد نکرده
مشکلات بینایی

علل ایجاد تریزومی 13 یا سندروم پاتائو

سومین کروموزوم 13 که به یک جفت کروموزوم متصل می شود باعث تریزومی 13 می شود. فرد مبتلا به تریزومی 13 دارای 47 کروموزوم کل است. به طور معمول 46 کروموزوم در بدن وجود دارد. کروموزوم‌ها DNA را در سلول‌ ها حمل می‌کنند، که به عنوان دستورالعملی عمل می‌کند تا نحوه تشکیل و عملکرد را به بدن بدهد. سلول ها در ابتدا در اندام های تولید مثلی با تقسیم از یک سلول که ترکیبی از اسپرم و تخمک است و بارور شده، تشکیل می شوند. سلول های جدیدتر با نصف مقدار DNA سلول اصلی تقسیم میشوند و خود را کپی می کنند. در طول این فرآیند تقسیم سلولی، یک تریزومی (زمانی که کروموزوم سوم به یک جفت می پیوندد) می تواند به طور تصادفی رخ دهد زیرا سلول ها DNA را دوباره کپی می کند. هر زمان که اشتباهی در کپی وجود داشته باشد، علائم تریزومی 13 رخ می دهد زیرا سلول ها دستورالعمل های لازم برای شکل گیری و عملکرد صحیح را ندارند. سه راه ممکن برای تشکیل تریزومی در کروموزوم 13 وجود دارد که بستگی به نحوه جمع شدن کروموزوم ها دارد.

تشخیص تریزومی 13 یا سندروم پاتائو

در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک ممکن است علاوه بر سونوگرافی های قبل از تولد، آزمایش ژنتیکی را ارائه دهد، با آزمایش هایی در اوایل هفته 11 تا 14 برای بررسی تغییرات ژنتیکی، مانند: کروموزوم سوم متصل به یک جفت. تأیید تشخیص پس از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد، زمانی که پزشک می‌تواند نوزاد را از نظر علائم معاینه کند و در صورت لزوم آزمایش‌ های اضافی را ارائه دهد.

آزمایشات لازم برای تشخیص تریزومی 13 یا سندروم پاتائو

پزشک آزمایش های غربالگری در دوران بارداری را برای آزمایش نمونه خون علاوه بر سونوگرافی ارائه می دهد. در طول سونوگرافی، پزشک به دنبال علائم تریزومی مانند: مایع آمنیوتیک اضافی خواهد بود. رایج ترین تست تشخیصی تریزومی 13 تست کاریوتایپ است.

درمان تریزومی 13 یا سندروم پاتائو

پشتیبانی آموزشی
مشاوره ژنتیک
داروهایی برای کاهش علائم
گفتار، رفتار و فیزیوتراپی
جراحی برای ترمیم هرگونه ناهنجاری فیزیکی