هرنوع اختلال رشد در موجودات و بافت‌ها و اندام‌های زنده بر اثر سوءِتغذیه یا نبود مواد غذایی قابل‌مصرف را دیستروفی (dystrophy) می‌گویند.
دیستروفی ماهیچه‌ای یک سلسله بیماری‌های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود. دیستروفی ماهیچه‌ای شامل ۹ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است. دیستروفی ماهیچه‌ای غیرقابل درمان است و تاکنون هیچ دارویی برای درمان آن ساخته نشده‌است. محققان در حال تحقیقات بر روی این بیماری‌ها هستند و تاکنون موفق به ساخت چند ژن و داروی آزمایشی شده‌اند که بر روی حیوانات آزمایشگاهی مؤثر بوده‌است. امید است در آینده‌های نزدیک درمان دیستروفی ماهیچه‌ای قطعی شود.
انواع بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای
دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
دیستروفی ماهیچه‌ای بکر
دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک
دیستروفی ماهیچه‌ای دیستال
دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گرایدل
دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی
دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا
دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس
دیستروفی ماهیچه‌ای اکولوفارنژیال
یک ژن مصنوعی برای درمان بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای ساخته شد.
گروهی از دانشمندان انگلیسی و ایتالیایی موفق شدند اولین ژن ترکیبی مصنوعی را برای مقابله با بیماری تحلیل ماهیچه‌ای تولید کنند. محققان دانشگاه آکسفورد، مؤسسه زیست‌شناسی و آسیب‌شناسی مولکولی و مؤسسه زیست‌شناسی عصب و پزشکی ملکولی مرکز ملی تحقیقات ایتالیا اولین ژن ترکیبی را برای مقابله با تحلیل ماهیچه‌ای در آزمایشگاه تولید کردند.
این ژن که «جاز» نام دارد می‌تواند نقش مهمی در درمان بیماری تحلیل عضلانی «دوشن» ایفا کند. تحلیل عضلاتی دوشن، آسیبی است که منجر به تخریب بافت ماهیچه‌ای در بافت‌های فیبری و چربی می‌شود و با کاهش قدرت ماهیچه‌ای و توانایی‌های حرکتی همراه است. نتایج تولید این ژن که ابعاد بسیار کوچکی دارد، در مجله PLOS ONE منتشر شده‌است. به گفته این دانشمندان، محافظت و ساخت یک ژن تنظیم‌کننده ترکیبی در لابراتوار نیازمند ابزارهای پیشرفته زیست‌فناورانه است. ساخت این ژن ترکیبی امکان کنترل بیان ژن‌های هدف در آسیب‌های مختلف را برای دانشمندان فراهم می‌کند. ژن «جاز» توانایی کنترل ژن «اتروفین» را دارد و می‌تواند نقش مهمی در ژن درمانی تحلیل عضلانی «دوشن» ایفا کند. درحقیقت این ژن، تنظیم‌کننده‌ای است که این پژوهشگران وارد دی‌ان‌ای یک موش کردند. در این آزمایش مشاهده شد که توانایی فعال کردن پروتئین اتروفین در ماهیچه اسکلتی موش افزایش یافت. «اتروفین» یک هدف بسیار مناسب در درمان ژنتیکی بیماری تحلیل عضلانی «دوشن» است. درحقیقت فقدان این ژن منجر به بروز این بیماری می‌شود؛ بنابراین گزارش، به‌طور طبیعی در ماهیچه‌ها ژن اتروفین از زمان تولد بیان می‌شود، اما در بیماران با تحلیل عضلانی، این ژن با کاهش بیان مواجه می‌شود. در این تحقیق به کمک ژن مصنوعی ترکیبی جاز دانشمندان افزایش میزان اتروفین را مشاهده کردند.
تشخیص دیستروفی عضلانی با نوار عصب و عضله
نوار عصب عضله فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب آنها را با استفاده از سوزن الکترودی که وارد عضله شما می‌شود، اندازه‌گیری می‌کند. چراکه تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند ابتلا به بیماری عضلانی را تایید کند.
علاوه بر این، نوار عصب و عضله می‌تواند به پزشکان کمک کند تا دیستروفی عضلانی را از سایر اختلالات عصبی عضلانی تمایز دهند.
روش‌های تشخیصی دیگر
پزشک شما احتمالا با بررسی سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می‌کند. سپس برای تشخیص قطعی بهسراغ بررسی نتایج آزمایشهای زیر میرود:
آزمایش خون. سطوح بالای آنزیم‌های کراتین کیناز و آلدولاز و پروتئین میوگلوبین در خون، نشان‌دهنده نیاز به انجام آزمایشات بیشتر برای تایید یا رد دیستروفی عضلانی است.
آزمایش ژنتیک. نمونه خون را می‌توان برای شناسایی جهش در برخی از ژنهایی که باعث ایجاد انواع دیستروفی عضلانی می‌شوند، استفاده کرد.
معاینه عصبی. این معاینه جسمی اختلالات سیستم عصبی را رد می‌کند و وضعیت قدرت عضلانی و رفلکسها را مشخص می‌کند.
تست‌های مانیتورینگ قلب (الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی). آزمایشات قلب مشکلات قلبی را که گاهی با دیستروفی عضلانی رخ می‌‌دهند، شناسایی می‌کنند. به‌ویژه در افرادی‌که دیستروفی عضلانی میوتونیک دارند.
تست‌های مانیتورینگ ریه. این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می‌شوند.
تست‌های تصویربرداری ام آر آی و سونوگرافی. به پزشکان کمک می‌کنند تا حجم عضلات داخل بدن را بررسی کنند.
تست ورزش. به سنجش قدرت عضلانی، ظرفیت تنفسی و چگونگی تاثیر ورزش بر بدن می‌پردازد.
بیوپسی یا نمونه‌برداری از عضله. برداشتن یک قطعه کوچک از عضله و تجزیه‌وتحلیل آن می‌تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری‌های عضلانی متمایز کند.