دیستروفی عضلانی لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل اصطلاحی است که برای مجموعه ای از بیماری هایی به کار می رود که موجب ضعف و تحلیل ماهیچه ها در بازوها و ساق پا می شوند.

ماهیچه هایی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند.

ماهیچه های پروگزیمال (میانی بدن) بخصوص ماهیچه های شانه ها، بازوهای بالایی ، ناحیه ی لگنی و ران ها می باشند.

از نظر ژنتیکی هتروژنی بوده و علایم بالینی بیماری شامل ضعف اولیه عضلات لگن و شانه می‌باشد. به دنبال آن عضلات قسمت پروکسیمال دست و پا نیز درگیر می‌شود.

آنالیز پیوستگی ژنها به بیماری، در فامیلهای بزرگ و هم در خانواده‌های با ازدواج‌های فامیلی نشان داد.

حداقل ۱۱ لوکوس مختلف مسئول دیستروفی عضلانی Limb Girdle می‌باشند.

اشکال در سارکوگلیکان مانع از اتصال F-actin با ماتریکس خارج سلولی توسط دیستروفین می‌شود.

سلول های عضلانی دژنره شده و توانایی عضلات از بین می‌رود.

تأثیر دیستروفی عضلانی لیمب گیردل بر بدن

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل می تواند در هر سنی ایجاد شود.

در مراحل اولیه بیماری ، بیماران ممکن است راه رفتن غیرمعمول داشته باشند، در دویدن مشکل داشته باشند ، بیشتر زمین بخورند و بعد از نشستن روی زمین با ایستادن مشکل داشته باشند.

کاردیومیوپاتی یا آتروفی عضله قلب ، برخی از اشکال LGMD را تحت تأثیر قرار می دهد. همچنین بیماران در معرض ضعف عضلات دیافراگم مورد نیاز برای تنفس هستند. این علائم شدیدتر با انواع خاصی از LGMD همراه است.

تشخیص دیستروفی عضلانی لیمب گیردل

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل به راحتی با انواع دیگر شرایط تحلیل رفتن ماهیچه اشتباه گرفته می شود.

با توجه به وجود بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، تشخیص می تواند مشکل باشد.

پس از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی ، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص، بیوپسی عضلانی یا آزمایش الکترومیوگرافی درخواست کند.
تنها راه تشخیص بیمار با نوع خاصی از LGMD آزمایش ژنتیکی است.