دیستروفی عضلانی نوعی بیماری عضلانی است که در آن به تدریج ماهیچه های بیمار دچار ضعف و آسیب دیدگی می شوند.
آسیب و تضعیف عضلات به دلیل کمبود پروتئین دیستروفین روی می دهد. این نوع پروتئین اهمیت زیادی برای عضلات دارد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنی ها و هماهنگی ماهیچه ها را برای بیمار به دنبال دارد.
این بیماری توسط یک نقص بر روی یکی از ژن های مخصوصی که مرتبط با عملکرد ماهیچه است ایجاد می شود. ماهیچه قلب و بعضی از ماهیچه های غیرارادی بدن نیز در بعضی از انواع این بیماری ممکن است درگیر شوند. اندام های دیگر به ندرت ممکن است درگیر شوند. هر گونه اختلال ناشی از نقص در تغذیه سلولی را دستروفی عضلانی می گویند.
دیستروفی عضلانی یک سلسله بیماری بسیار حد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه ای می شود. دستروفی ماهیچه ای شامل 8 نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید
آن دیستروفی عضلانی دوشن است.
علائم شایع دیستروفی عضلانی:
ضعف، راه رفتن شبیه اردک، افتادن همراه با دشواری در بلندشدن، عضلات بزرگتر و قوی تر از معمول به نظر می رسند ولی در عمل ضعیف ترند.
علائم دیررس:
پیشرفت ضعیف عضلانی تا حدی که سن 9 تا 12 سال کودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شود.
عفونت های تنفسی عود کننده
درمان:
متاسفانه این بیماری درمان قطعی ندارد. تنها با دارو، فیزیوتراپی، کاردرمانی و در برخی موارد جراحی می توان عوارض آن را کاهش داد.
تحقیقات گسترده ای در زمینه ژن درمانی در سراسر دنیا به روی این بیماری در حال انجام است.
در سال های اخیر سلول درمانی برای کودکان دستروفی عضلانی دوشن نیز انجام شده است. پاسخ به درمان نشان دهنده بهبودی در وضعیت بیماران بوده است. تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد.