شارکو ماری توث چیست؟
این بیماری از جمله بیماریهای ارثی به حساب می آید که به اعصاب محیطی آسیب می رساند. در این بیماری کار اعصابی که اطلاعات و سینگال ها را از مغز و نخاغ به سایر اندامهای بدن و حواس می رسانند و اعصابی که عضلات را کنترل می کنند مختل می شود.
شیوع این بیماری بر اساس نوع بیماری و ژن مربوط به آن در سنین مختلفی آغاز میشود؛ و ممکن است از همان ابتدای تولد یا در سنین نوجوانی و میانسالی بهصورت تدریجی آغاز شده و به آهستگی گسترش یابد. تقریبا میتوان گفت از هر ۳۳ هزار نفر ۱ نفر به این بیماری دچار میشود و شدت بروز آن نیز در افراد مختلف متفاوت است.
علائم و نشانه های بیماری شارکو ماری توث
علائم و نشانه های این بیماری در هر فردی متفاوت است. در برخی علائم بسیار شدید و در برخی نشانه های مختصر و کمی دیده می شود. برای برخی از افراد تنها ختم به تغییر اندک در شکل کف پا شده، اما برای برخی دیگر به درگیری مفاصل و استخوانهای بسیاری منجر می شود. در ادامه به رایج ترین نشانه ها و علائم شارکو ماری توث اشاره می کنیم:
ضعف در قسمت های مختلف پا و دست مانند مچ، کف دست و پا، زانو و آرنج و ساق و ساعد
لاغر شدن پاها به دلیل از دست رفتن حجم عضلانی ( آتروفی ) آنها
قوسدار شدن کف پا یا کف دست
تغییر شکل انگشتان و چکشی شدن آنها
ناتوانی در بلند کردن پا
راه رفتن غیر معمول مانند برداشتن بیش از حد معمول پا از سطح زمین
ناتوانی در راه رفتن و دویدن و زمین خوردنهای مکرر
کاهش حس یا بیحس شدن پاها، دستها و بازوها نسبت به گرما، سرما و لمس
انحنای ستون فقرات و جابجایی مفصل ران
معرفی انواع بیماری شارکو ماری توث
انوع مختلفی از بیماری سی تی ام وجود دارد که ممکن است علائم مشترکی داشته باشند. اما هر کدام از آنها تفاوتهایی نسبت به الگوی وراثتی، سن شروع بیماری و اینکه آیا آکسون ( Axon ) یا غلاف میلین درگیر شده است یا نه با هم دارند.
CMT1 یا نوع ۱
این نوع ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین (Myelin Sheath ) است. علائم این بیماری اغلب از ۵ تا ۲۵ سالگی آغاز میشود و تنها ۵ درصد آنها اوضاع وخیمی داشته و وابسته به استفاده از ویلچر میشوند. علائم این نوع با سستی و آتروفی عضلانی، پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب و از دست دادن حس همراه است.
CMT2 یا نوع ۲
ابتلا به این نوع کمتر از نوع یک شایع است. علت بروز شارکو ماری توث تیپ ۲ ناهنجاری در آکسون سلول عصبی محیطی است. تمام علائم شبیه به نوع یک است با این تفاوت که میزان کاهش سرعت هدایت اعصاب در آن کمتر است.
CMT3 یا دژرین-سوتاس:
این نوع شارکو ماری توث بسیار شدید است و معمولا بروز آن از همان آغاز نوزادی شروع میشود. علائم آن نیز تاخیر در رشد مهارتهای حرکتی، ضعف و آترروفی شدید عضلانی و مشکلات حسی می باشد.
CMT4 یا نوع ۴
این نوع، جهشهای ژنتیکی متفاوتی دارد و هر کدام نیز ویژگیهای فیزیولوژیکی و بالینی متمایزی دارند. هر کدام از آنها نیز ممکن است قومیتها و نژادهای مختلف را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این نوع معمولا از آغاز ضعف پا دارند و در دوران نوجوانی ممکن است قادر به راه رفتن نباشند.
CMT X یا نوع ۵
این نوع دومین نمونه رایج بیماری شارکو ماری توث است. علت آن نیز جهش ژن ۳۲ بر روی کروموزوم X است.
علت بیماری شارکو ماری توث
این ژنها مسئول رشد اعصاب محیطی هستند و نقش ایجاد میلین ( پوشش محافظتی اطراف عصب ) و حفظ آن را ایفا میکنند. این ژن معیوب و جهش یافته ممکن است از مادر یا پدر یا هردوی آنها به فرد منتقل شود. جهش موجود در برخی از ژنها میتواند از دو طریق باعث بروز علائم این بیماری شود: آسیب به اعصاب و آسیب به پوشش محافظتی عصب یا غلاف میلین.
تشخیص بیماری شارکو ماری توث
مراجعه به پزشک و معاینه بالینی فرد مشکوک و بررسی سوابق ارثی بیماری در میان والدین
انجام آزمایشات هدایت عصبی برای تست قدرت و سرعت سیگنالهای الکتریکی عبوردهنده اعصاب
الکترومیوگرافی ( EMG ) برای اندازهگیری فعالیت بیوالکتریکی عضلات
آزمایش ژنتیک
بیوپسی عصب شامل برداشتن و تجزیه و تحلیل یک قطعه کوچک از عصب محیطی ( Peripheral nerve ) در زیر میکروسکوپ
بیماری شارکو ماری توث چگونه درمان می شود؟
سوالی که برای بسیاری از مبتلایان و اطرافیان آنها پیش میآید این است که آیا اختلال شارکو ماری توث ارثی درمانی دارد؟ باید بگوییم این بیماری درمان قطعی ندارد اما می توان از روشهای مختلفی استفاده کرد تا از میزان علائم و عوارض این بیماری کاست و سرعت پیشرفت آن را کم کرد.
درمان دارویی شارکو ماری توث
دارویی برای درمان بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. تنها داروهایی که پزشک متخصص برای بیمار تجویز می کند داروهای مسکنی هستند که میزان درد را کاهش می دهد. به تازگی نیز داروی جدید برای شارکو ماری توث کشف نشده است تا بتوان با استفاده از آن بهطور کامل میزان بروز علائم و عوارض این بیماری را به صفر رساند.
در حال حاضر محققان در حال بررسی داروی PXT3003 که ترکیبی از باکلوفن، سوربیتول و نالتروکسن است هستند.
استفاده از کاردرمانی و فیزیوتراپی در شارکو ماری توث
فیزیوتراپی شامل دستهای از تمرینات قدرتی عضلات، تمرینات کششی ماهیچهها و رباطها و تمرینات هوازی متوسط است. فیزیوتراپی میتواند به تقویت و کشش ماهیچههای فرد بیمار کمک کند و مانع سفت شدن عضلات و از دست رفتن قدرت و حجم آنها شود. تمامی حرکات باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ باشد.
آب درمانی در درمان شارکو ماری توث
آب درمانی باعث حفظ و تقویت قدرت عضلات و کاهش التهاب و استرس در مفاصل می شود. این روش درمانی نیز باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ انجام شود.
درمان بیماری شارکو ماری توث با سلول های بنیادی
استفاده از سلول های بنیادی و جایگزین کردن آنها با سلول های حاوی پروتئین های ناقص می تواند در درمان دستهای از بیماریهای عصبی عضلانی که شامل بیماری شارکو ماری توث نیز میشود موثر باشند.