دکتر امیررضا برومند

شارکو ماری توث Charcot-Marie-Tooth

شارکو ماری توث چیست؟

این بیماری از جمله بیماری­های ارثی به حساب می آید که به اعصاب محیطی آسیب می رساند. در این بیماری کار اعصابی که اطلاعات و سینگال­ ها را از مغز و نخاغ به سایر اندام­های بدن و حواس می ­رسانند و اعصابی که عضلات را کنترل می کنند مختل می­ شود.

شیوع این بیماری بر اساس نوع بیماری و ژن مربوط به آن در سنین مختلفی آغاز می­شود؛ و ممکن است از همان ابتدای تولد یا در سنین نوجوانی و میانسالی به­صورت تدریجی آغاز شده و به آهستگی گسترش یابد. تقریبا می­توان گفت از هر ۳۳ هزار نفر ۱ نفر به این بیماری دچار می­شود و شدت بروز آن نیز در افراد مختلف متفاوت است.

علائم و نشانه های بیماری شارکو ماری توث

علائم و نشانه ­های این بیماری در هر فردی متفاوت است. در برخی علائم بسیار شدید و در برخی نشانه­ های مختصر و کمی دیده می ­شود. برای برخی از افراد تنها ختم به تغییر اندک در شکل کف پا شده، اما برای برخی دیگر به درگیری مفاصل و استخوان­های بسیاری منجر می ­شود. در ادامه به رایج ترین نشانه­ ها و علائم شارکو ماری توث اشاره می­ کنیم:

ضعف در قسمت ­های مختلف پا و دست مانند مچ، کف دست و پا، زانو و آرنج و ساق و ساعد
لاغر شدن پاها به دلیل از دست رفتن حجم عضلانی ( آتروفی ) آن­ها
قوس­دار شدن کف پا یا کف دست
تغییر شکل انگشتان و چکشی شدن آن­ها
ناتوانی در بلند کردن پا
راه رفتن غیر معمول مانند برداشتن بیش از حد معمول پا از سطح زمین
ناتوانی در راه رفتن و دویدن و زمین خوردن­های مکرر
کاهش حس یا بی­حس شدن پاها، دست­ها و بازوها نسبت به گرما، سرما و لمس
انحنای ستون فقرات و جابجایی مفصل ران

معرفی انواع بیماری شارکو ماری توث

انوع مختلفی از بیماری سی تی ام وجود دارد که ممکن است علائم مشترکی داشته باشند. اما هر کدام از آن­ها تفاوت­هایی نسبت به الگوی وراثتی، سن شروع بیماری و اینکه آیا آکسون ( Axon ) یا غلاف میلین درگیر شده است یا نه با هم دارند.

CMT1 یا نوع ۱

این نوع ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین (Myelin Sheath ) است. علائم این بیماری اغلب از ۵ تا ۲۵ سالگی آغاز می­شود و تنها ۵ درصد آن­ها اوضاع وخیمی داشته و وابسته به استفاده از ویلچر می­شوند. علائم این نوع با سستی و آتروفی عضلانی، پایین آمدن سرعت هدایت اعصاب و از دست دادن حس همراه است.

CMT2 یا نوع ۲

ابتلا به این نوع کمتر از نوع یک شایع است. علت بروز شارکو ماری توث تیپ ۲ ناهنجاری در آکسون سلول عصبی محیطی است. تمام علائم شبیه به نوع یک است با این تفاوت که میزان کاهش سرعت هدایت اعصاب در آن کمتر است.

CMT3 یا دژرین-سوتاس:

این نوع شارکو ماری توث بسیار شدید است و معمولا بروز آن از همان آغاز نوزادی شروع می­شود. علائم آن نیز تاخیر در رشد مهارت­های حرکتی، ضعف و آترروفی شدید عضلانی و مشکلات حسی می ­باشد.

CMT4 یا نوع ۴

این نوع، جهش­های ژنتیکی متفاوتی دارد و هر کدام نیز ویژگی­های فیزیولوژیکی و بالینی متمایزی دارند. هر کدام از آن­ها نیز ممکن است قومیت­ها و نژادهای مختلف را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این نوع معمولا از آغاز ضعف پا دارند و در دوران نوجوانی ممکن است قادر به راه رفتن نباشند.

CMT X یا نوع ۵

این نوع دومین نمونه رایج بیماری شارکو ماری توث است. علت آن نیز جهش ژن ۳۲ بر روی کروموزوم X است.

علت بیماری شارکو ماری توث

تشخیص بیماری شارکو ماری توث

بیماری شارکو ماری توث چگونه درمان می شود؟

درمان دارویی شارکو ماری توث

در حال حاضر محققان در حال بررسی داروی PXT3003 که ترکیبی از باکلوفن، سوربیتول و نالتروکسن است هستند.

استفاده از کاردرمانی و فیزیوتراپی در شارکو ماری توث

فیزیوتراپی شامل دسته­ای از تمرینات قدرتی عضلات، تمرینات کششی ماهیچه­ها و رباط­ها و تمرینات هوازی متوسط است. فیزیوتراپی می­تواند به تقویت و کشش ماهیچه­های فرد بیمار کمک کند و مانع سفت شدن عضلات و از دست رفتن قدرت و حجم آن­ها شود. تمامی حرکات باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ باشد.

آب درمانی در درمان شارکو ماری توث

آب درمانی باعث حفظ و تقویت قدرت عضلات و کاهش التهاب و استرس در مفاصل می­ شود. این روش درمانی نیز باید زیر نظر پزشک فیزیوتراپ انجام شود.

درمان بیماری شارکو ماری توث با سلول های بنیادی

به بالا بروید