سندروم لاندو کلفنر (LKS) چیست؟
سندروم لاندو کلفنر، نوعی اختلال عصبی و تشنج در کودکان است که می تواند منجر به لال شدن کودک شود. این سندروم از سنین 2 تا 8 سال آغاز می شود. اختلالات گفتاری اغلب به صورت ناگهانی اتفاق می افتد، و بیماری می تواند هم بر قوای ذهنی کودک و هم بر قدرت تکلم او اثر بگذارد. کودکان مبتلا به LKS در طول خواب فعالیت مغزی غیرطبیعی دارند و بسیاری نیز تشنج را تجربه می کنند.
علت سندروم لاندو کلفنر
علت سندروم لاندوکلفنر جهش و موتاسیون ژنی به نام GRIN2A در کودکان مبتلا به این سندروم مشاهده شده است. این ژن، مسئول تولید پروتئین هایی است که سیگنال هایی را به سلول های عصبی (نورون ها) در مغز ارسال می کنند. اختلال در انتقال این پیام ها، منجر به بروز مشکلات تکلم و یا درک، و همچنین تشنج خواهد شد. سابقه فامیلی صرع و یا تشنج، در این کودکان شایع نیست.
اغلب اوقات سندروم لاندو کلفنر با اوتیسم اشتباه می شود، به خصوص زمانی که نوار مغزی، نتایج غیر طبیعی را نشان می دهد. اغلب والدین زمانی که کودکانشان کم شنوا یا ناشنوا می شوند به پزشک مراجعه می کنند.
محققان بر این باورند که این جهشهای ژنی باعث میشود سیگنالهای الکتریکی در مغزشان اشتباه شود. این سیگنال های غیر طبیعی می توانند علائم LKS را ایجاد کنند. آن ها همچنین در حال مطالعه هستند که آیا ارتباطی بین LKS و سیستم ایمنی وجود دارد یا خیر . یک پاسخ خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی به سلول های بدن حمله می کند ممکن است به LKS کمک کند.
علائم سندروم لاندو کلفنر
کودک مبتلا به سندروم لاندو کلفنر ممکن است علائم زیر را داشته باشد:
قادر به صحبت کردن نیست.
احتمال دارد تشنج داشته باشد.
احتمال ابتلا به اختلالات رفتاری (مانند اختلال کم توجهی-بیش فعالی ) بیشتر است.
تشخیص سندروم لاندو کلفنر
در مرحله اول، پزشک متخصص مغز و اعصاب به بررسی سوابق پزشکی و معاینات بالینی کودک می پردازد.
الکتروانسفالوگرافی (نوار مغزی)، اغلب در این کودکان، به خصوص زمان خواب، غیرطبیعی است.
تست های متابولیکی و ژنتیکی
MRI، که نتایج نرمالی را نشان می دهد
درمان سندروم لاندو کلفنر
مصرف داروهای ضد تشنج
در برخی موارد، مصرف داروهای ضد تشنج مانند کلونازپام، دیازپام و لووتیروکسین، به کاهش تعداد و شدت تشنجها و بهبود علائم بیماری کمک میکند.
درمان گفتاری
این روش با هدف بهبود تلفظ و کاهش علائم بیماری، از طریق تمرینات تلفظ، تمرینات گفتاری و تمرینات تنفسی، انجام میشود.
درمان شناختی رفتاری
این روش با هدف بهبود رفتار و تعامل اجتماعی، با استفاده از تکنیکهای مختلفی مانند تحلیل مسائل، تمرینات خودکنترلی و تغییر شیوههای فکری، انجام میشود.