کشف جهش‌های NF1 در بیماران ایرانی؛ بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی کشور انجام شد

در پژوهشی علمی دکتر امیررضا برومند موفق به شناسایی گسترده جهش های NF1 در بیماران ایرانی شد؛

پژوهشی که بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی از نظر حجم نمونه در ایران محسوب می‌شود و می‌تواند تحولی در مشاوره ژنتیک و تشخیص بیماری‌های ارثی ایجاد کند.

نوروفیبروماتوز نوع ۱؛ یک چالش ژنتیکی بزرگ

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) یک بیماری ژنتیکی پیچیده و نادر است که همیشه در بیماران حامل جهش بروز می کند. این بیماری با ویژگی های بالینی متنوعی همراه است.

تیم تحقیقاتی ایرانی با استفاده از تکنیک پیشرفته توالی‌یابی کل اگزوم، ۳۱ جهش ژنتیکی را در ۳۲ بیمار از ۲۲ خانواده ایرانی شناسایی کردند.

شناسایی ۷ جهش جدید NF1 در بیماران ایرانی

مهم ترین دستاورد این پژوهش، شناسایی ۷ جهش جدید است که پیش‌تر در هیچ مطالعه‌ای گزارش نشده بود:
• c.5576 T > G
• c.6658_6659insC
• c.2322dupT
• c.92_93insAA
• c.4360C > T
• c.3814C > T
• c.4565_4566delinsC

اهمیت نتایج برای آینده پزشکی ژنتیکی ایران

این یافته‌ها می‌تواند به گسترش نقشه جهش‌های ژنی و ارتقای روند تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک در بیماران ایرانی(جهش های NF1 در بیماران ایرانی) کمک کند.

دسترسی به مقاله علمی

متن کامل در پایگاه علمی Academia.edu منتشر شده که در دسترس علاقه‌مندان و پژوهشگران قرار دارد.